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La diabetes monogénica tiene su origen en mutaciones en unos pocos genes que obstaculizan la producción de insulina y cerca de la mitad de las personas que la padecen portan una mutación en el gen glucoquinasa (GCK). Ya se han descubierto más de 600 mutaciones del GCK y un 65 % de las mismas son de sentido erróneo, definidas como un cambio genético que provoca la sustitución de un aminoácido por otro en una proteína. Investigadores de Eslovaquia y Reino Unido han definido la prevalencia mínima de la diabetes monogénica GCK entre la población eslovaca.

Para ello secuenciaron el GCK en cien habitantes del país que presentaban un fenotipo de diabetes monogénica GCK. El equipo también investigó mediante estudios de familias y funcionales la manera en la que las variantes descubiertas provocan la enfermedad. Presentada mediante un artículo de la revista PLoS ONE, la investigación fue financiada en parte por el proyecto CEED3 («Esfuerzo colaborativo europeo para desarrollar las técnicas de diagnóstico de la diabetes»), que ha recibido 3 millones de euros al amparo del tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM) de la UE.

Investigadores del Instituto de Endocrinología Experimental, el Centro de Diabetes Infantil y el Centro de Medicina Molecular de la Academia Eslovaca de las Ciencias, así como del Centro de Diabetes de Oxford, Endocrinología y Metabolismo y el Centro de Investigación Biomédica e la Universidad de Oxford (Reino Unido) identificaron 22 mutaciones, 7 de ellas nuevas, en 36 familias.

Tras realizar análisis bioinformáticos, los investigadores establecieron todas las mutaciones de sentido erróneo, 22 en total, que provocan consecuencias perniciosas. De todas ellas se evaluaron funcionalmente nueve. Descubrieron patogenicidad en siete mutantes con niveles de actividad de la glucoquinasa claramente menores. Según el equipo científico, la prevalencia mínima de la diabetes monogénica GCK entre pacientes eslovacos es del 0,03 %.

Identificar a los pacientes con diabetes monogénica GCK (también denominada diabetes del adulto de inicio juvenil o MODY) reviste gran importancia pues el diagnóstico influye en la gestión clínica de la enfermedad y su pronóstico. Además puede afectar a familiares.

Vía: Cordis
Imagen: Estudiabetes